Tetralogy of Fallot (ToF) merupakan salah satu bentuk penyakit jantung bawaan sianotik pada bayi yang paling umum. ToF merupakan kelainan jantung bayi yang terdiri dari 4 kondisi, yaitu cacat septum ventrikel (VSD), obstruksi saluran keluar ventrikel kanan (RVOTO), aorta yang menonjol, dan hipertrofi ventrikel kanan. Gambaran dan tingkat keparahan dari ToF ditentukan melalui derajat RVOTO, tekanan relatif pada ventrikel kanan dan kiri, dan proporsi aorta yang melebihi VSD.
A. Cacat septum ventrikel (Ventricel Septum Defect)
Kondisi ini merupakan defek non-restriktif yang besar. VSD umumnya terjadi pada perimembran dan otot septum ventrikel, menyebabkan tidak adanya sekat antara ventrikel, sehingga memungkinkan terjadinya pertukaran aliran antar ventrikel
B. Obstruksi saluran keluar ventrikel kanan (RVOTO)
Obstruksi aliran darah parupada saluran keluar ventrikel kanan merupakan ciri utama dari ToF. Dengan adanya VSD yang tidak restriktif, RVOTO yang memburuk akan meningkatkan tekanan RV, mendorong pirau kanan-ke-kiri melalui VSD, mengurangi aliran darah paru, dan menyebabkan hipoksemia.
C. Penonjolan aorta
Karena perpindahan septum saluran keluar yang tidak sejajar ke dalam ventrikel kanan, akar aorta menggantikan otot septum ventrikel. Pada keadaan obstruksi subpulmoner yang signifikan, pirau melintasi ruang interventrikular dari kanan ke kiri, yang mendorong pengeluaran darah terdeoksigenasi ke dalam sirkulasi sistemik. Beban volume kronis yang ditopang oleh aorta utama berimplikasi pada pelebaran akar aorta yang umumnya terjadi pada orang dewasa dengan tetralogi Fallot
D. Hipertrofi ventrikel kanan
Hipertrofi ventrikel kanan berkembang sebagai konsekuensi dari RVOTO karena peningkatan tekanan ventrikel kanan perlu dihasilkan untuk mempertahankan aliran darah paru. Kondisi ini juga mengubah ukuran rongga venrtikel kanan dan jumlah massa otot, yang merupakan masalah penting setelah perbaikan ToF.
Klasifikasi ToF
Terdapat beberapa subtipe ToF yang dibedakan berdasarkan derajat sianosisnya, yaitu :
- Pink Tetralogy of Fallot : tanpa atau terdapat RVOTO minimal dengan sedikit penonjolan aorta
- Blue Tetralogy of Fallot : terdapat RVOTO dan penonjolan aorta
- Profound Cyanosis Tetralogy of Fallot : RVOTO parah atau komplit
Patofisiologi ToF
Anatomi ToF memungkinkan percampuran darah antara sirkulasi paru dan sirkulasi sistemik. Percampuran ini biasanya terjadi pada VSD, dimana pirau kanan ke kiri menambahkan darah yang minim oksigen (terdeoksigenisasi) ke sirkulasi sistemik dan menyebabkan sianosis.
Gambaran Klinis ToF
- Sianosis (mulai bertahap dan makin parah seiring bertambahnya usia)
- Hipoksia/SpO2 rendah dengan sedikit atau tanpa respon terhadap terapi oksigen
- Murmur jantung (pansistolik dna ejeksi sistolik)
- Adanya episodik sianosis gelisah dan tertekan
- Aritmia (terutama supraventrikular dan ventrikel)
- Gejala yang terlambat muncul seperti : Toleransi olahraga buruk, Clubbing finger, Polisitemia, Keterlambatan perkembangan saraf, Gagal jantung, Infeksi saluran pernapasan berulang, Abses otak dan Stroke
Baca juga: Congenital Heart Defect: Kenali Kelainan Jantung Pada Bayi
Referensi :
- Bailliard F, Anderson RH. Tetralogy of Fallot. Orphanet J Rare Dis. 2009 Jan 13;4:2.
doi: 10.1186/1750-1172-4-2. PMID: 19144126; PMCID: PMC2651859. - Diaz-Frias J, Horenstein MS, Guillaume M. Tetralogi Fallot. [Diperbarui 2024 14 Februari]. Di: StatPearls [Internet]. Pulau Harta Karun (FL): Penerbitan StatPearls; 2024 Januari-. Tersedia dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513288/
- Wilson R., Ross O., Griksaitis MJ. Tetralogy Fallot. BJA Educ. 2019 Nov; 19(11): 362–369. Published online 2019 Oct 14. doi: 10.1016/j.bjae.2019.07.003
