
Faktor risiko potensial terjadinya spina bifida adalah :
Gangguan utama dari MMC adalah kegagalan penutupan tabung saraf di daerah sumsum tulang belakang embrionik yang menyebabkan tabung saraf terbuka terpapar terlalu lama ke lingkungan cairan ketuban. Namun seiring berjalannya waktu, sumsum tulang belakang menjadi hemoragik dan neuron mati akibat toksisitas cairan ketuban. Koneksi aksonal akhirnya terputus dan kehilangan fungsinya. Kecacatan neurologis dalam kondisi MMC dianggap sebagai kegagalan penutupan tabung saraf yang diikuti oleh degenerasi saraf dalam rahim.
MMC merupakan bentuk umum dari spina bifida dan berhubungan dengan malformasi otak dan hydrocephalus. Cacat otak utama melibatkan spektrum anomali yang berhubungan dengan malformasi Chiari II pada otak belakang. Hal ini berhubungan dengan otak kecil berukuran normal yang berkembang di fossa posterior kecil, sehingga otak kecil mengalami herniasi ke bawah melalui foramen magnum. Pada penilaian makrostruktur kuantitatif, hipokampus (tapi bukan amigdala) mengalami penurunan volume dan pembesaran putamen. Sekitar sepertiga sampai setengah anak dengan MMC mengalami hipogenesis (keterbelakangan) corpus callosum yang melibatkan splenium dan badan posterior. Kelainan ini menunjukan bahwa gangguan migrasi saraf pada MMC berkepanjangan hingga trimester kedua, karena corpus callosum berkembang pada dari 8-20 minggu sebelum kelahiran.
Konsekuensi sekunder dari MMC adalah hidrosefalus yang disebabkan oleh obstruksi cairan serebrospinal pada tingkat ventrikel keempat. Hidrosefalus memberikan efek linear pada hasil kognitif dan motorik, yang mencerminkan tingkat keparahan gangguan white matter.
Defisit perhatian sering terjadi pada MMC, mencerminkan masalah dengan sistem perhatian posterior yang melibatkan orientasi dan gairah yang dimediasi otak tengah, dengan anomali tektal berkorelasi langsung dengan tingkat kesulitan kontrol stimulus. Namun sebaliknya, fungsi motorik seperti pembelajaran prosedural dan fungsi perhatian yang melibatkan perhatian berkelanjutan dan ketekunan relatif terjaga. Hal ini kemungkinan mencerminkan bahwa lebih sedikit terjadi gangguan pada daerah frontal-striatal dan basal ganglia. Anomali pada corpus callosum berhubungan dengan berkurangnya komunikasi interhemispheric dan kesulitan yang lebih umum dalam mengintegrasikan informasi dalam bahasa, membaca dan domain sosial.
Gangguan neurokognitif dapat diamati sejak usia 6 bulan โ 2 tahun. Gangguan ini mencerminkan defisit umum domain dalam waktu, perhatian, dan gerakan yang mempengaruhi perkembangan orang dengan MMC sepanjang hidup. Hal ini menyebabkan kesulitan dalam belajar membangun dan mengasimilasi informasi (pemrosesan perakitan) yang kontras dengan kekuatan relatif dalam pembelajaran asosiatif dan prosedural (pemrosesan asosiatif).
Kecacatan intelektual relatif jarang terjadi pada penderita MMC, dan seringkali terjadi sebagai komplikasi hidrosefalus. Karakteristik kekuatan dan kelemahan kognitif yang terkait dengan kondisi MMC sangat bervariasi dan tidak tercermin dengan baik dalam skor IQ. kekuatannya mencerminkan pelestarian pemrosesan asosiatif yang mencakup pembelajaran prosedural, membaca kata, kosa kata dan bentuk bahasa, ketekunan dan aktivasi sosial. Hal ini kontras dengan kelemahan dalam kemampuan adaptasi motorik, pemahaman bahasa dan pragmatik, serta hipersosialitas. Hasil kognitif dan motorik berhubungan langsung dengan tingkat lesi tulang belakang, yang mencerminkan hubungan antara dismorfologi otak yang lebih parah dengan cacat pada tingkat yang lebih tinggi.
Baca juga : Congenital Heart Defect: Kenali Kelainan Jantung Pada Bayi