Spina bifida merupakan satu kondisi kecacatan saat lahir dimana tulang belakang tidak tertutup. Hal ini umumnya disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf embrio pada minggu keempat setelah terjadinya pembuahan. Jenis paling umum dari spina bifida adalah myelomeningocele (MMC), dimana sumsum tulang belakang terbuka ke arah punggung dan membentuk plakat di bagian belakang janin.
Indovidu dengan kondisi MMC sering menunjukan defisit neurologis motorik dan sensorik di bawah tingkat lesinya. Hal ini umumnya menyebabkan kelemahan atau kelumpuhan pada ekstremitas bawah yang tentunya akan menghambat proses berjalan dan kurangnya sensasi sehingga meningkatkan risiko terjadinya luka. Kelainan ortopedi seperti talipes, kontraktur, dislokasi panggul, skoliosis dan kifosis juga sering ditemui lada kasus MMC.
Faktor Risiko
Faktor risiko potensial terjadinya spina bifida adalah :
- Nutrisi ibu
- Penggunaan alkohol
- Penggunaan kafein
- Asupan folat rendah
- Kualitas makanan buruk
- Peningkatan beban glikemik
- Asupan metionin rendah
- Kadar kolim serum rendah
- Kadar serum vitamin b12 rendah
- Asupan zinc yang rendah
- Faktor ibu lainnya
- Merokok
- Hipertemia
- Status sosial ekonomi rendah
- Infeksi dan penyakit ibu
- Diabetes (ketergantungan insulin pregestasional)
- Obesitas
- Stress psikososial
- Penggunaan asam valproat
- Lingkungan
- Polusi udara
- Produk sampingan desinfektan dalam minuman
- Polusi udara dalam ruangan
- Senyawa yang berhubungan dengan nitrat
- Pelarut organik
- Pestisida
- Hidrokarbon aromatik polisiklik
Etiologi
Gangguan utama dari MMC adalah kegagalan penutupan tabung saraf di daerah sumsum tulang belakang embrionik yang menyebabkan tabung saraf terbuka terpapar terlalu lama ke lingkungan cairan ketuban. Namun seiring berjalannya waktu, sumsum tulang belakang menjadi hemoragik dan neuron mati akibat toksisitas cairan ketuban. Koneksi aksonal akhirnya terputus dan kehilangan fungsinya. Kecacatan neurologis dalam kondisi MMC dianggap sebagai kegagalan penutupan tabung saraf yang diikuti oleh degenerasi saraf dalam rahim.
Patogenesis Pasca Kelahiran
MMC merupakan bentuk umum dari spina bifida dan berhubungan dengan malformasi otak dan hydrocephalus. Cacat otak utama melibatkan spektrum anomali yang berhubungan dengan malformasi Chiari II pada otak belakang. Hal ini berhubungan dengan otak kecil berukuran normal yang berkembang di fossa posterior kecil, sehingga otak kecil mengalami herniasi ke bawah melalui foramen magnum. Pada penilaian makrostruktur kuantitatif, hipokampus (tapi bukan amigdala) mengalami penurunan volume dan pembesaran putamen. Sekitar sepertiga sampai setengah anak dengan MMC mengalami hipogenesis (keterbelakangan) corpus callosum yang melibatkan splenium dan badan posterior. Kelainan ini menunjukan bahwa gangguan migrasi saraf pada MMC berkepanjangan hingga trimester kedua, karena corpus callosum berkembang pada dari 8-20 minggu sebelum kelahiran.
Konsekuensi sekunder dari MMC adalah hidrosefalus yang disebabkan oleh obstruksi cairan serebrospinal pada tingkat ventrikel keempat. Hidrosefalus memberikan efek linear pada hasil kognitif dan motorik, yang mencerminkan tingkat keparahan gangguan white matter.
Defisit perhatian sering terjadi pada MMC, mencerminkan masalah dengan sistem perhatian posterior yang melibatkan orientasi dan gairah yang dimediasi otak tengah, dengan anomali tektal berkorelasi langsung dengan tingkat kesulitan kontrol stimulus. Namun sebaliknya, fungsi motorik seperti pembelajaran prosedural dan fungsi perhatian yang melibatkan perhatian berkelanjutan dan ketekunan relatif terjaga. Hal ini kemungkinan mencerminkan bahwa lebih sedikit terjadi gangguan pada daerah frontal-striatal dan basal ganglia. Anomali pada corpus callosum berhubungan dengan berkurangnya komunikasi interhemispheric dan kesulitan yang lebih umum dalam mengintegrasikan informasi dalam bahasa, membaca dan domain sosial.
Gangguan neurokognitif dapat diamati sejak usia 6 bulan – 2 tahun. Gangguan ini mencerminkan defisit umum domain dalam waktu, perhatian, dan gerakan yang mempengaruhi perkembangan orang dengan MMC sepanjang hidup. Hal ini menyebabkan kesulitan dalam belajar membangun dan mengasimilasi informasi (pemrosesan perakitan) yang kontras dengan kekuatan relatif dalam pembelajaran asosiatif dan prosedural (pemrosesan asosiatif).
Kecacatan intelektual relatif jarang terjadi pada penderita MMC, dan seringkali terjadi sebagai komplikasi hidrosefalus. Karakteristik kekuatan dan kelemahan kognitif yang terkait dengan kondisi MMC sangat bervariasi dan tidak tercermin dengan baik dalam skor IQ. kekuatannya mencerminkan pelestarian pemrosesan asosiatif yang mencakup pembelajaran prosedural, membaca kata, kosa kata dan bentuk bahasa, ketekunan dan aktivasi sosial. Hal ini kontras dengan kelemahan dalam kemampuan adaptasi motorik, pemahaman bahasa dan pragmatik, serta hipersosialitas. Hasil kognitif dan motorik berhubungan langsung dengan tingkat lesi tulang belakang, yang mencerminkan hubungan antara dismorfologi otak yang lebih parah dengan cacat pada tingkat yang lebih tinggi.
Baca juga : Congenital Heart Defect: Kenali Kelainan Jantung Pada Bayi
Referensi :
- Copp, A., Adzick, N., Chitty, L. dkk. Spina bifida. Nat Rev Dis Primer 1 , 15007 (2015). https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.7
