Down Syndrome : Kenali Apa Itu Dan Peran Fisioterapi

Apa Itu Down Syndrome

Down syndrome atau sindrom down, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang menyebabkan berbagai perbedaan kondisi mental dan fisik. Sindrom Down terjadi ketika ada salinan ekstra dari kromosom ke-21. Jadi bukannya memiliki dua salinan kromosom 21 seperti orang normal, orang dengan sindrom ini memiliki tiga salinan.

Ada banyak gen yang mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan kromosom 21. Ciri-ciri sindrom down disebabkan adanya materi genetik ekstra yang disebabkan oleh trisomi 21 yang menghambat perkembangan tubuh dan otak.

Ciri fisik umum yang sering dikaitkan dengan sindrom down meliputi struktur wajah seperti mata cekung, hidung pesek dan datar (wajah Mongolia), dan lidah yang menonjol. Perkembangan fisik yang tertunda seperti pertumbuhan yang lebih lambat, otot yang lemah, dan kerentanan terhadap masalah kesehatan tertentu seperti kelainan jantung bawaan dan gangguan pendengaran juga merupakan karakteristik umum dari penderita sindrom down.

Individu dengan sindrom down mungkin juga memiliki berbagai cacat mental. Meski tidak semua penderita sindrom down memiliki tingkat kecerdasan yang sama, penderita sindrom down cenderung mengalami gangguan kemampuan kognitif dan perkembangan intelektual, termasuk ketidakmampuan belajar, gangguan memori, dan keterlambatan perkembangan bahasa. 

Efek Down Syndrome Terhadap Perkembangan Anak

Sindrom down dapat memiliki efek yang beragam pada perkembangan anak. Beberapa efek umum yang terkait dengan sindrom down meliputi:

1. Perkembangan tubuh

Anak-anak dengan sindrom down sering mengalami keterlambatan perkembangan fisik. Mereka mungkin menunjukkan pertumbuhan yang lebih lambat, otot yang lemah dan kurangnya tonus otot. Ini dapat memengaruhi kemampuan mereka untuk merangkak, berjalan, dan aktivitas fisik lainnya.

2. Perkembangan bicara dan bahasa

Keterlambatan perkembangan bicara dan bahasa sering terjadi pada anak-anak dengan sindrom down. Mereka mungkin mulai berbicara lebih lambat dan memiliki keterbatasan dalam pengucapan, artikulasi, dan pemahaman. Terapi wicara dan bahasa yang tepat dapat membantu meningkatkan keterampilan komunikasi mereka.

3. Kemampuan kognitif dan belajar

Sindrom down sering menyebabkan cacat mental. Anak-anak dengan sindrom down cenderung memiliki kemampuan belajar yang lebih lemah daripada teman sebayanya. Namun, tingkat kecerdasan dapat bervariasi, dan banyak anak dengan sindrom down dapat memperoleh keterampilan belajar dan membaca dasar. Pendidikan khusus dan metode pengajaran adaptif dapat membantu mereka mencapai potensi penuh mereka.

4. Keterampilan sosial dan emosional

Anak-anak dengan sindrom down mungkin memiliki keterampilan sosial dan emosional yang terbatas. Mereka mungkin mengalami kesulitan memahami dan menanggapi emosi orang lain dan membentuk hubungan sosial yang kompleks. Melalui dukungan sosial dan intervensi yang ditargetkan, anak-anak ini dapat mengembangkan keterampilan sosial yang diperlukan.

5. Kesehatan fisik

Orang dengan sindrom down berisiko lebih tinggi untuk masalah kesehatan tertentu. Masalah umum termasuk cacat jantung bawaan, masalah pendengaran, masalah penglihatan, hipotiroidisme dan gangguan pencernaan. Pemantauan kesehatan secara teratur dan perawatan yang tepat dapat membantu mengendalikan kondisi ini. 

Efek Sindrom Down Pada Kehidupan Sehari-Hari

Sindrom Down dapat mempengaruhi kehidupan sehari-hari individu dengan beberapa cara. Berikut adalah beberapa efek yang mungkin terjadi:

1. Perawatan kesehatan

Individu dengan sindrom down mungkin memerlukan perawatan kesehatan yang lebih intensif daripada orang tanpa sindrom down. Mereka mungkin memerlukan pemeriksaan medis dan tindakan medis yang lebih sering, seperti pemantauan jantung, pendengaran, dan penglihatan. Dalam beberapa kasus, mereka juga mungkin membutuhkan intervensi medis untuk mengatasi masalah kesehatan yang terkait dengan sindrom down, seperti operasi jantung bawaan.

2. Pendidikan dan pembelajaran

Anak-anak dengan sindrom down umumnya membutuhkan pendidikan khusus yang memadai. Mereka mungkin memerlukan dukungan tambahan dan program pendidikan yang disesuaikan dengan kebutuhan mereka. Terapis pendidikan khusus dan dukungan pendidikan yang terkoordinasi dapat membantu mereka mengembangkan keterampilan belajar dan sosial yang diperlukan untuk berpartisipasi dalam kehidupan sehari-hari.

3. Kemandirian

Sindrom Down dapat mempengaruhi tingkat kemandirian individu dalam kegiatan sehari-hari. Mereka mungkin membutuhkan bantuan lebih lanjut dalam hal perawatan pribadi, seperti pakaian, mandi, makan, dan menggunakan toilet. Program terapi okupasi dan terapi fisik dapat membantu mereka mengembangkan keterampilan dan kemandirian yang diperlukan untuk melakukan tugas-tugas sehari-hari.

4. Interaksi sosial

Individu dengan sindrom down mungkin mengalami kesulitan dalam interaksi sosial dan membentuk hubungan interpersonal. Mereka mungkin memerlukan dukungan tambahan dalam memahami sosial dan norma perilaku, serta dalam membangun keterampilan sosial seperti memulai dan mempertahankan percakapan, memahami ekspresi wajah, dan memahami aturan interaksi sosial yang kompleks.

5. Dukungan keluarga

Sindrom Down dapat mempengaruhi seluruh keluarga. Keluarga mungkin perlu menyediakan perawatan dan dukungan tambahan bagi anggota keluarga dengan sindrom down, yang dapat mencakup pengelolaan perawatan kesehatan, dukungan pendidikan, dukungan emosional, dan dukungan dalam mengatasi tantangan sehari-hari.

Peran Fisioterapi Pada Sindrom Down

Fisioterapi memainkan peran penting dalam pengobatan dan perkembangan sindrom down. Fisioterapi membantu meningkatkan keterampilan motorik, kekuatan otot, keseimbangan, dan koordinasi gerakan. Ini dapat membantu orang dengan sindrom down menjadi lebih mandiri dan berpartisipasi dalam kehidupan sehari-hari.

Fisioterapi untuk sindrom down mencakup penilaian dan intervensi yang secara khusus disesuaikan dengan kebutuhan individu. Terapis fisik bekerja dengan anak-anak dengan sindrom down untuk mengembangkan keterampilan motorik dasar seperti merangkak, berjalan, dan berlari. Mereka juga dapat menyarankan latihan dan teknik untuk meningkatkan kekuatan otot, fleksibilitas, dan keseimbangan. Selain itu, fisioterapis memberikan saran dan dukungan kepada keluarga dan pengasuh dalam menjaga postur tubuh dan kesejahteraan fisik anak sindrom down.

Intervensi Fisioterapi Pada Kasus Sindrom Down

Dalam intervensi fisioterapi, tujuan individu dengan sindrom down adalah untuk meningkatkan fungsi motorik, keseimbangan, kekuatan otot, dan koordinasi gerakan. Program fisioterapi yang direncanakan secara individual dan terstruktur dapat membantu anak-anak dengan sindrom down memperbaiki perkembangan motorik mereka.

1. Evaluasi awal

Sebelum memulai intervensi fisioterapi, terapis fisik akan melakukan evaluasi awal untuk menilai kemampuan motorik individu dengan sindrom down, termasuk kekuatan otot, keseimbangan, koordinasi gerakan, dan fungsi motorik lainnya. Evaluasi ini membantu merancang program intervensi yang sesuai dengan kebutuhan individu.

2. Latihan dan terapi gerakan

Terapi fisik untuk sindrom down seringkali mencakup olahraga dan terapi gerakan yang dirancang khusus untuk meningkatkan keterampilan gerak. Ini dapat mencakup latihan kekuatan, latihan keseimbangan, latihan koordinasi motorik dan latihan gerakan fungsional seperti berjalan, berlari dan merangkak.

3. Terapi posisi dan postur

Seorang fisioterapis dapat memberi saran dan membimbing Anda tentang postur dan postur tubuh yang benar dalam kehidupan sehari-hari, seperti duduk, berdiri, atau tidur. Tujuannya adalah untuk meningkatkan keseimbangan, memperbaiki postur tubuh, dan mencegah masalah muskuloskeletal yang mungkin terkait dengan sindrom down.

4. Peralatan bantu dan adaptasi lingkungan

Dalam beberapa kasus, fisioterapis dapat merekomendasikan penggunaan alat bantu, seperti kruk, alat bantu jalan, atau kursi roda, untuk membantu penderita sindrom down bergerak dan menjadi mandiri.

5. Kolaborasi tim multidisiplin

Intervensi fisioterapi pada sindrom down sering dilakukan sebagai bagian dari tim multidisiplin. Fisioterapis bekerja sama dengan terapis lain, seperti terapis okupasi dan wicara, serta dokter, guru, dan profesional lainnya untuk mengoordinasikan perawatan holistik dan komprehensif untuk orang dengan sindrom down.

Meskipun sindrom down tidak dapat disembuhkan, perawatan dan pendidikan yang tepat dapat membantu individu dengan sindrom ini mencapai potensi terbaik mereka. Beberapa upaya yang dapat meningkatkan kualitas hidup individu dengan sindrom down dan membantu mereka berpartisipasi secara penuh dalam masyarakat termasuk terapi fisik, terapi okupasi, pendidikan khusus, dan dukungan sosial.

Baca juga : Ini Cara Terhindar Dari Stroke

Referensi :

1. Roizen NJ, Patterson D. Down’s syndrome. Lancet. 2003 Apr 12;361(9365):1281-9. doi: 10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID: 12699967. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12699967/
2. Kim HI, Kim SW, Kim J, Jeon HR, Jung DW. Motor and Cognitive Developmental Profiles in Children With Down Syndrome. Ann Rehabil Med. 2017 Feb;41(1):97-103. doi: 10.5535/arm.2017.41.1.97. Epub 2017 Feb 28. PMID: 28289641; PMCID: PMC5344833.
3. Hendrix JA, Amon A, Abbeduto L, Agiovlasitis S, Alsaied T, Anderson HA, Bain LJ, Baumer N, Bhattacharyya A, Bogunovic D, Botteron KN, Capone G, Chandan P, Chase I, Chicoine B, Cieuta-Walti C, DeRuisseau LR, Durand S, Esbensen A, Fortea J, Giménez S, Granholm AC, Hahn LJ, Head E, Hillerstrom H, Jacola LM, Janicki MP, Jasien JM, Kamer AR, Kent RD, Khor B, Lawrence JB, Lemonnier C, Lewanda AF, Mobley W, Moore PE, Nelson LP, Oreskovic NM, Osorio RS, Patterson D, Rasmussen SA, Reeves RH, Roizen N, Santoro S, Sherman SL, Talib N, Tapia IE, Walsh KM, Warren SF, White AN, Wong GW, Yi JS. Opportunities, barriers, and recommendations in down syndrome research. Transl Sci Rare Dis. 2021;5(3-4):99-129. doi: 10.3233/trd-200090. Epub 2021 Apr 15. PMID: 34268067; PMCID: PMC8279178.
4. Wentz EE, Looper J, Menear KS, Rohadia D, Shields N. Promoting Participation in Physical Activity in Children and Adolescents With Down Syndrome. Phys Ther. 2021 May 4;101(5):pzab032. doi: 10.1093/ptj/pzab032. PMID: 33517447.
5. Arslan FN, Dogan DG, Canaloglu SK, Baysal SG, Buyukavci R, Buyukavci MA. Effects of early physical therapy on motor development in children with Down syndrome. North Clin Istanb. 2022 Apr 18;9(2):156-161. doi: 10.14744/nci.2020.90001. PMID: 35582517; PMCID: PMC9039636.
6. Rodríguez-Grande EI, Buitrago-López A, Torres-Narváez MR, Serrano-Villar Y, Verdugo-Paiva F, Ávila C. Therapeutic exercise to improve motor function among children with Down Syndrome aged 0 to 3 years: a systematic literature review and meta‑analysis. Sci Rep. 2022 Jul 29;12(1):13051. doi: 10.1038/s41598-022-16332-x. PMID: 35906275; PMCID: PMC9338268.